揭阳私立机构第三代试管基因筛查查什么，筛查项目汇总

揭阳地区的一些私立医疗单位近年来逐渐导入了第三代试管婴儿技术，该技术的核心在于胚胎移植前遗传学检查筛选（PGT），即通过基因检测手段对体外培育的胚胎进行染色体或基因层面的剖析，以检查筛选出最健康的胚胎进行移植，进而提高试管婴儿成功率，降低小产及遗传病风险。至于有特定遗传性疾病家族历史或复发性流产阅历的夫妇来说，这项技术具有主要寓意。

一、第三代试管基因筛查的基本内容

第三代试管婴儿技术，也叫做为胚胎移植前遗传学检查（Preimplantation Genetic Testing, PGT），主要分为下列数个标的目的：

1. PGT-A（胚胎植入前非整倍体检查筛选）

主要检测胚胎是否存留染色体数目异常，例如21三体、18三体等。染色体非整倍体会导致胚胎着床失败、初期小产或出生欠缺。通过PGT-A可以选择确定出染色体数量正常的胚胎进行移植，提升成功率。

2. PGT-SR（胚胎植入前结构重排筛查）

针对双亲一方或双方存留染色体结构异常（如倒位、易位）的情况，PGT-SR用于检测胚胎是不是存在染色体结构不同寻常，从而避免因染色体异样导致的不良妊娠结局。

3. PGT-M（胚胎移植前单基因病筛选）

适合于已然知晓有特订单基因遗传性疾病家族历史的夫妻，如地贫、囊性纤维化、遗传性听力丧失等。PGT-M通过对胚胎进行特定基因检测，筛查出未携带导致疾病基因的胚胎进行移植，预防遗传性疾病的垂直传递。

二、揭阳私立机构常见筛查项目汇总

在揭阳区域，部分备有辅助生殖资质的私立医疗单位已逐步开展第三代试管婴儿技术配套服务。尽管详细项目可能因机构而异，但一般涵盖下面列举内容：

1. 胚胎染色体非完整倍数体筛查（PGT-A）

检测胚胎是否包含正常数目的染色体，通常检测23对染色体。适用于年纪较大、反复流产、频繁试管失利的女性。

2. 染色体结构异常筛选（PGT-SR）

针对有染色体结构异常（如染色体平衡易位、倒位）的夫妻，帮助筛选出染色体结构正常的胚胎。

3. 单基因遗传病检查筛选（PGT-M）

适用于已然知晓携带某种单基因遗传性疾病的家庭，如BRCA1/2基因渐变导致的乳腺癌、亨廷顿起舞症、与生俱来听力丧失等。

4. 胚胎筛查（非医疗学用场受限）

通过DNA检测判断胚胎，但根据有关法律条规，除非涉及连锁遗传病，要不不得应用于非医学目的的抉择。

5. 胚胎基因组拷贝数变异检测（CNV）

检测胚胎是否存在基因组范畴内的微缺损或微重复，这些变异可能与发育迟缓、智慧障碍等有关。

6. 线粒体体DNA异常筛查

单方面机构可能提供线粒体体基因诊断，用于评介胚胎的线粒体功能是否正常，与胚胎生长潜能相关。

7. 胚胎镶嵌结合体比例分析

检测胚胎中是否存留不同染色体组成的细胞体混合情况，评估其是否合适移植。

三、适用人群

第三代试管婴儿技术并不是适用于所有不孕不育患者，主要推荐以下人群：

年龄超过35岁的女性，卵子染色体异样风险增加；

有反复天然小产史（一般指三次及上述）；

有反复试管婴儿失败阅历（通常指移植三次上述未成功）；

夫妻一方或两方存在染色体结构异常；

有遗传性疾病家族史，希望避免将导致疾病基因传给下一辈；

曾生过染色体异常患儿的家庭。

四、筛查流程简述

1. 前期检查与评介

囊括夫妇两方染色体核型剖析、基因诊断、卵巢机能评价等，医生根据结果判断是不是适宜进行PGT。

2. 促排与卵泡拿出

女性一方领受促排治疗，待卵泡成熟后卵泡拿出，男性一方同时取精。

3. 试管受孕与胚胎培养

采用显微受精技术或常规试管婴儿方式受精，胚胎在实验室中培养至第五日或第六日（囊胚期）。

4. 胚胎活检与遗传检测

从囊胚从中获取出少量细胞个体进行基因分析，一般来说选用高通测量序技术（NGS）进行检查。

5. 胚胎检查筛选与移植

根据检测结果抉择染色体正常的胚胎进行移植，剩下优良胚胎可冷冻保存。

6. 妊娠认定与随访

移植后两周左右检测血HCG确认妊娠，并进行接着产前筛查。

五、技术优势与注意事项

优势：

提高胚胎着床率和妊娠成功率；

降低早产率和出生缺陷风险；

可避免有些遗传性疾病的产生；

对年长女性尤为有好处。

注意事项：

属于高端辅助生育技术，费用相对较高；

检查并不是100%准确，仍然需要结合产前筛查；

存留一定的伦理争辩，需遵照相关法律法规；

需选择有资质、经验丰富的医疗单位进行。

六、结语

跟着基因筛查技术的发展，第三代试管婴儿技术在临床应用中日益成熟。揭阳地区的部分私立机构已备有发展相关服务的本事，能够为有遗传病风险或复发性流产的夫妻提供更精确的生育解决方案。然而，病人在领受医治前应充分认识技术道理、适应症及可能的风险，并在专业医生引导下做出科学决定。