染色体微阵列分析CMA能检测哪些遗传病？

染色体微阵列分析，简称CMA，是一种比较领先的DNA检测技术，它主需要用来查找染色体上比较小的缺损或重复。这些变化有时候候用传统的染色体检查方法可能查不出来，而CMA就可以发现这一些微小的问题。

那这个检查能查出哪些遗传性疾病呢？其实它并不是特地针对某一种病，而是用来筛选一大类可能由染色体微小变迁引起的疾病。比如，某些孩子出生后发育缓慢、智能存在问题、或是有后天畸形，医生可能会建议做这个检查，看看是否为染色体出了问题。

多见的能通过CMA检测出来的病症囊括：

比如有一种叫“22q11.2缺失综合征”的病，它可能诱发心脏问题、免疫系统问题，再有学习困难、行动不同寻常。再有一种叫“Prader-Willi综合征”，这种病会影响口腹之欲、生长发育，也会导致智力和行为方面的问题。还有“Angelman综合征”，这类孩子平常会有严重的语言障碍和运动障碍，表情呆板，时常笑。

再者，还有一些自闭症谱系障碍的孩子，同样可能存留染色体微缺失或微重复，这时候CMA亦能帮助找到缘故。再有一些与生俱来耳聋、眼力问题、亦或身体结构不同寻常的孩子，医生也会考虑用CMA来搜寻病因。

只是要注意的是，CMA虽然能查出很多问题，但它也不是都可以的。它只可查染色体层面的微小变迁，像单基因为疾病（例如地中海贫血、囊性纤维化）它可以能查不出来，这时候可能要做别的基因检测。而且，有时候CMA会发现一些意义不明的变迁，这则需再进一步检查，要不结合孩子的表现来评价。

总体而言，CMA是一种相比实用的工具，特别适合用来查不到明原因的发育徐缓、智力障碍、后天畸形等等问题。要是你或是家人有这个方面的烦扰，可以找专业的遗传咨询顾问要么医生聊聊，看看有没有必需要做这个检查。