哪些疾病做羊水穿刺都仍然不能排除?
问题描述: 我和老公结婚一年多,备孕了大半年后终于成功怀上宝宝了。目前是孕五个月,马上就要去医院做检查了,听别人说这个时期是做羊水穿刺,我之前也听说过这个项目,但我还是很好奇,哪些疾病做这个项目,仍然还是不能彻底排除呢?希望有知道的小伙伴可以告诉我一下,谢谢啦。
徐医生
上呼吸道感染、糖尿病、脂肪肝、肥胖、感冒
非染色体所引起的疾病做羊水穿刺仍不能完全排除。目前临床上羊水穿刺项目是取羊水进行检查的,常用于遗传病的产前诊断、宫内感染病原体的检测,以及胎儿肺成熟度的判断,可以检测出地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症等。但并不能排除其他非染色体所引起的疾病,例如先天性心脏病、癫痫、唇腭裂等,都不能排除。

羊水穿刺是用多种实验室技术对羊水成分进行分析的一种检查方法。羊水中的胎儿细胞可用于分子遗传学的检测,可供制片染色做胎儿染色体核型分析的遗传病。同时,也可用于羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断等。也正因为其用处大,所以很多人都好奇哪些疾病是通过这项技术检查后,仍然不能彻底排除的。其主要有以下几个:
1、先天性心脏病:羊水穿刺不能检测到先心病,也不能确定胎儿有没有先天的疾病,如果怀疑有先天性心脏病,则可以通过染色体缺陷检测;
2、癫痫:羊水穿刺是筛查不出来癫痫的。癫痫是一种神经系统疾病,分为原发性癫痫和继发性癫痫,其遗传因素是隐性的;
3、唇腭裂:羊水穿刺无法直接检查出唇腭裂,对于唇腭裂有效的检查手段是核磁共振、三维与四维超声检查。
总的来说,羊水穿刺虽然能够帮助胎儿检测是否健康,但并不是所有疾病都可以通过这种方法排除。如果孕妇怀疑胎儿存在某种特定的疾病或异常情况,应该在医生的指导下进行其他更具体的检查。此外,孕妇在进行羊水穿刺前,应该充分了解其风险和不足之处,并与医生进行充分的沟通和协商。
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李医生