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孕16周做的加强版无创dna能查出什么基因疾病？
问题描述: 怀孕16周到了该去做无创dna的时候了，这两天我都在了解这个产检项目，一时间也有些犹豫起来，因为我发现无创dna有普通的和加强的两个版本，我也问了很多有经验的孕妈大家都说一般人做个普通的就行了，本来我也是这么想，不过我看也有人说加强版能查出更多的疾病，而且大多都是偏基因类的，所以我就想知道这个加强版究竟能查出什么基因疾病？
2024-07-25 17:39:39 
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李医生
医师
胃炎、感冒、眩晕症、高血压、糖尿病、疾病
比较熟知的就是21三体综合症、18三体综合征等等这类疾病，具体的疾病筛查范围这个要看医院的设备还有医生的综合分析能力，毕竟不是所有的基因类疾病都能通过无创plus筛查出来，甚至是一些常见的基因疾病筛查的时候都会出现失误，而且一般都是建议先做唐筛再确定是否做无创或者无创加强版，如果确实有这方面需要的孕妈可以找个比较专业可靠的机构去做检查，这样得到的结果更准确。
其实无创普通和加强版的检查范围相差不大，侧重点都是在染色体这一块，基本上很常见的一些染色体疾病都可以借此检查筛查出来，只是加强版收费要比普通更高，之所以会这样也是因为加强版还能筛查以下这些基因疾病。
1、三体染色体疾病：染色体方面的疾病，诸如爱德化氏综合征、唐氏综合征、帕陶氏综合征。早期做唐筛时若出现了结果不合格的情况医院方面就会要求再做一个加强版的无创进行最后确诊;
2、性染色体非整倍体疾病：包括超雌综合征、超雄综合征、克氏综合征、特纳综合征等，多数基因疾病都是染色体变异所致，这种情况怀孕了也会生出畸形儿，一般都是建议尽早做无创确诊然后决定孩子的去留;
3、其它：世界上基因类疾病多达数百种，而人类目前探测到的比较熟知的也就哪些，所以对于一些比较罕见的如染色体微缺失或者微重复疾病，可能也需要做无创plus才能发现的了。
总而言之要不要做无创这个得看孕妈的实际情况，其次关于普通和加强的选择也要看有没有这个必要，如果唐筛发现有问题，但是做普通的无创又没有查出什么端倪，这个时候就需要借助加强版检查来进一步探查是不是有一些隐性疾病存在。
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