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3代试管活检过关后胚胎百分百都是正常的吗？
问题描述: 我和我老公结婚三年，备孕很久也没有怀上宝宝，我们商量之后决定去医院做试管，医生根据实际情况建议做3代试管，前期的检查治疗都比较顺利，后面要准备移植，在移植之前要把胚胎进行活检，只有过关后才可以进行移植，保证生下健康的宝宝，我也比较担心，请问过关后胚胎百分百都是正常的吗？
2024-11-29 14:44:34 
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杨医生
副主任医师
结核病、水痘、感染性疾病、感染、慢性腹泻、腹泻
活检过关后胚胎不一定百分百都是正常的。因为胚胎活检主要是对胚胎进行遗传学检测，比如筛查染色体异常、查看是否携带某些致病基因等，能筛选掉有明显问题的胚胎，但这个检测存在一定局限性，比如检测技术本身可能存在误差，还有一些细微的、目前检测手段尚不能精准发现的基因变化有可能被遗漏。
胚胎经过了严格的遗传学筛选，其携带已知遗传病风险或染色体异常的可能性大大降低，可以帮助筛查大部分携带遗传疾病的胚胎，但是并不能保证所有胚胎都是正常的，具体原因如下，在决定是否进行活检时，患者需要充分了解其利弊。
1.检测技术局限：现有的检测技术虽能排查出很多常见的染色体数目异常、结构异常以及部分已知致病基因相关问题，但仍存在分辨率的限制，一些微小的染色体片段重复、缺失等可能检测不到；
2.样本取材问题：胚胎活检通常只是取部分细胞来进行检测，所取样本不一定能完全代表整个胚胎的情况，有可能存在所取样本刚好未包含异常细胞，而胚胎其他部位细胞有问题的情况；
3.新发突变可能：在胚胎后续发育过程中，有可能会出现新的基因突变，而这些突变是在活检时无法预知的，即便活检当时胚胎没问题，后续也可能产生异常变化。
对于基因层面非常复杂、罕见的突变情况，检测技术可能无法精准识别，导致部分存在潜在问题的胚胎被误判为正常，在进行试管胚胎筛查时，医生需要综合考虑检测结果的准确性以及可能出现的误差，并与夫妻进行充分的沟通和讨论。
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