囊胚期活检对胚胎发育影响大吗？PGD能检测哪些遗传病？

囊胚期活体组织检查是试管婴儿期间比较多见的一个步骤，主要是为了在胚胎移植子宫前行行遗传学检查筛选，例如做PGD（胚胎植入前遗传学诊断）。无数人们会担忧这个过程会不会影响胚胎的发育，实际上这个问题医生们也一直在研究。

简单来讲，囊胚期活检即是在胚胎形成到囊胚阶段（一般是第五日或第6天）的时间，从胚胎外围的滋养层细胞中取出若干个细胞进行检测。这些细胞将来是会发育成胎盘的，而不是胎儿自身，因而理论上来讲，对胚胎本身的发育影响是比较小的。现如今许许多多研究也显现，经由专业操作的囊胚期活检并不会显然降低胚胎的着床率或是增加胎儿畸形的风险。自然，这也要看实验室的技术能力和操作是否规范，如若操作欠妥，真的有可能对胚胎造成一定伤害。

接下来我们聊聊PGD能检查哪些遗传性疾病。PGD主要用于检测胚胎是不是存留特定的遗传病，尤其是那些已然知晓的、家属中有遗传病史的情况。比如多见的单基因遗传病，像地贫、囊性纤维化、杜氏肌营养不足、亨廷顿舞蹈症等，均可以通过PGD来筛查。这些病同样是由单纯基因渐变引发的，所以如果双亲一方或两方携带导致疾病基因，PGD就能帮助挑选出没有遗传问题的胚胎进行移植，从而预防孩子出生后续隐患上这一些疾病。

除了单基因病，PGD还可以检测染色体结构异常，例如染色体移位、倒位等。有的夫妇可能自身健康，但因为染色体结构异常，导致复发性流产亦或不孕，PGD可以帮助他们筛选出染色体正常的胚胎，增加受孕成功率。

另外还有一种叫PGS的技术，如今也称为PGT-A（胚胎移植前非整倍体筛选），它不是针对特定疾病，而是检查胚胎的染色体量数是否正常，比若有没有多了一条21号染色体（会导致唐氏综合征）或者少了性染色体等情况。这类筛选主要是为了提高试管婴儿的成功率，减低流产风险。

不过要讲明的是，PGD固然能检测出许许多多遗传病，但也不是万能的。它只能检测那些已经被精确了解的基因突变，对于一些复杂的多基因病症，比方高血压症、消渴症、某些癌症等，此刻还无从通过PGD来精准预测。并且即使做了PGD，同样不能保障百分百没存在问题，因为任何检测都有必须的偏颇率。

总的来说，囊胚期活检在技术成熟的条件下对胚胎的影响是有限的，而PGD则为有遗传性疾病风险的家庭提供了一个提前面的筛查的机会。如若你有这个方面的需求，建议和专业的辅助生殖医学医生沟通，他们会根据你的详细情况来评判是否需要做这些检查，以及怎么做更合适。